El bebé, a quien se le diagnosticó la rara enfermedad de deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1) poco después de nacer, ha respondido positivamente al tratamiento.
El proceso, desde el diagnóstico hasta el tratamiento, duró solo seis meses y marca la primera vez que esta tecnología se ha implementado con éxito para tratar a un paciente humano.
El bebé, a quien se le diagnosticó deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1) poco después del nacimiento, ha respondido positivamente al tratamiento.
El proceso, desde el diagnóstico hasta el tratamiento, tomó sólo seis meses y marca la primera vez que la tecnología se ha implementado con éxito para tratar a un paciente humano.
La tecnología utilizada en este estudio se desarrolló utilizando una plataforma que podría ajustarse para tratar una amplia gama de trastornos genéticos y abre la posibilidad de crear tratamientos personalizados en otras partes del cuerpo.
Un equipo de investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) y la Escuela de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania (Penn) desarrollaron una terapia personalizada utilizando la plataforma de edición genética CRISPR.
Corrigieron una mutación genética específica en las células del hígado del bebé que estaba causando el trastorno. CRISPR es una tecnología avanzada de edición genética que permite realizar cambios precisos en el ADN dentro de las células vivas.
Este es el primer caso conocido de una medicina personalizada basada en CRISPR administrada a un solo paciente y fue diseñada cuidadosamente para apuntar a células no reproductivas, de modo que los cambios solo afecten al paciente.
"Como plataforma, la edición genética, basada en componentes reutilizables y rápida personalización, promete una nueva era en la medicina de precisión para cientos de enfermedades raras, ofreciendo terapias que cambian la vida de los pacientes en el momento crucial: tempranas, rápidas y adaptadas a cada individuo", afirmó la Dra. Joni L. Rutter, directora del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (NCATS) de los NIH.
La deficiencia de CPS1 se caracteriza por la incapacidad de descomponer completamente los subproductos del metabolismo de las proteínas en el hígado, lo que provoca que la acumulación de amoníaco alcance niveles tóxicos en el organismo.
Puede causar daños graves al cerebro y al hígado. El tratamiento incluye una dieta baja en proteínas hasta que el niño tenga la edad suficiente para un trasplante de hígado.
Sin embargo, durante este período de espera existe el riesgo de que se produzca una rápida insuficiencia orgánica debido a factores estresantes como infecciones, traumatismos o deshidratación.
Los niveles altos de amoníaco pueden causar coma, inflamación cerebral y ser fatales o causar daño cerebral permanente.
El niño recibió inicialmente una dosis muy baja de la terapia a los seis meses de edad, y posteriormente una dosis más alta.
El equipo de investigación observó signos de la eficacia de la terapia casi desde el principio. A los seis meses, el bebé comenzó a ingerir más proteínas en su dieta y el equipo médico pudo reducir la medicación necesaria para mantener bajos los niveles de amoníaco en el organismo.
Otra señal reveladora de la mejoría del niño hasta la fecha llegó después de que se resfrió y luego tuvo que lidiar con una enfermedad gastrointestinal.
Normalmente, este tipo de infecciones para un niño con esta condición pueden ser extremadamente peligrosas, especialmente por la posibilidad de que el amoníaco alcance niveles peligrosos en el cerebro.
"Sabíamos que el método utilizado para administrar la maquinaria de edición genética a las células hepáticas del bebé nos permitía administrar el tratamiento repetidamente.
Esto significaba que podíamos comenzar con una dosis baja que confiábamos en que era segura", afirmó la Dra. Rebecca Ahrens-Nicklas, pediatra del CHOP.
"Estábamos muy preocupados cuando el bebé enfermó, pero él simplemente ignoró la enfermedad", dijo el genetista de Penn y primer autor, el Dr. Kiran Musunuru, PhD.
Sitio Web The New England Journal of Medicine:
https://www.nejm.org/
